每天巨大水瓶不离身，因为一次筛查，“水做的男孩”不再“背水”前行

近些年，一个个罕见病家庭的故事走入公众视野。为推动罕见遗传代谢紊乱疾病——溶酶体贮积症患者早筛早诊，对疾病进行尽早治疗和管理，第三届溶酶体贮积症高危筛查项目今日正式启动。

溶酶体贮积症高危筛查项目自开展以来，针对戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患病人数仅为百人数量级的罕见病高危人群开展免费公益筛查，并自去年起新增了法布雷病家系筛查，聚焦家族中的致病基因，进行扩展筛查。在检测的403份血液样本中，筛查出约110名法布雷病患者。浙江大学医学院附属儿童医院的法布雷病家系筛查数据显示，在9个诊断法布雷病遗传基因突变的家系中，发现47名携带突变基因的家庭成员。平均通过每个法布雷病的先证者，可以发现5.2个患者。

项目启动会上，浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授分享了法布雷患儿虎虎（化名）的故事。虎虎从3岁起，开始不明原因多饮多尿，每日最多喝6L水，尿量达到3-4L，对比成人每日1-1.5L饮水量和1-2L的尿量，虎虎堪称“水做的男孩”。这样的状况一直持续了七八年，病情也没有随着虎虎的成长而有所好转，他生活中只能背着巨大的水瓶上学，每日频繁喝水和上厕所。虎虎不仅在学校会遭受同学们异样的目光，夜里更是要频繁起夜，睡眠质量无法保证，严重影响了他的生长发育和生活质量。

图源：视觉中国

毛建华教授接诊虎虎后，结合他“不明原因多尿”、“低血钾”等等一系列症状，怀疑他是一名法布雷病患者。但苦于当时检测手段不普及，无法给虎虎确诊，只能暂时靠药物缓解他多尿的症状。2020年，高危筛查项目启动后，虎虎的血样被第一时间送到了专业检测机构，虎虎被确诊为法布雷病。经过一年多的治疗，虎虎的症状得到了明显改善，得以回归正常生活。

与此同时，经过对虎虎家人的家系筛查，发现虎虎的母亲也是位法布雷病突变基因的携带者。此外，虎虎的外婆有严重肥厚性心肌病，外婆的两个弟弟均有心脏瓣膜手术史。如果能对虎虎的家庭成员更早地开展家系筛查，并及时启动治疗，或许整个家庭的命运有有所不同。

毛建华教授表示：“虎虎是个很典型的法布雷病案例，患者往往在青少年期症状不典型，导致漏诊误诊的发生。而且，由于法布雷病的遗传特性，整个家族都存在被疾病侵袭的风险。开展多学科参与高危筛查，并对确诊患者家庭开展家系筛查，有助于尽早发现潜在的法布雷病患者，尽早治疗，不仅有机会帮助患者本人赢得人生转折，整个家庭的命运或许也会随之改变。”

据悉，溶酶体贮积症高危筛查项目由北京健康促进会主办、赛诺菲与珀金埃尔默协办。“项目目前已覆盖全国31个省、市和地区415家医院，免费检测超过12000份患者血样，约600余名潜在疑似高危患者实现确诊。今年，人工智能-临床决策支持系统（AI-CDSS）辅助戈谢病高危筛查项目成功落地苏州大学附属儿童医院，让更多医生尽早识别疑似患者。未来，希望该项目可以帮助更多罕见病患者和家庭。” 北京健康促进会执行会长王昊飞说道。