1.15米的“袖珍妈妈”遇见院士团队,一个健康基因这样被“筛选”出来

潮新闻 记者 杨茜 通讯员 吴雅兰2025-08-05 03:54全网传播量6.1万
00:00
00:00
01近日,在浙大妇院钱江院区,身高仅1.15米的小丽通过剖宫产迎来健康孩子。她患“软骨发育不全”遗传病,2023年曾因胎儿遗传突变基因终止妊娠,2024年春天走进黄荷凤院士门诊。
02黄荷凤院士团队采用PGT-M技术,解决小丽新发突变检测难题,此前2023年已帮助诞生浙江首例类似案例健康宝宝,此次顺利完成预实验,为小丽一家带来希望。
03即便阻断致病基因,小丽身高带来的生育风险仍大,包括子宫空间受限、心肺压力、并发症高发等。团队排除了妊娠禁忌证,制定个体化方案,只移植一枚胚胎,严密监护孕期。
04去年9月,小丽启动试管婴儿周期,PGT-M检测显示一枚胚胎完全不携带致病突变且染色体正常。2025年1月5日,胚胎被移植回子宫,验孕成功、胎心出现。孕期胡文胜主任动态调整保胎用药,全方位管控营养,精准预防子痫前期。
057月29日,怀孕32周的小丽在多学科配合保障下接受剖宫产手术,手术顺利,宝宝脐血未见FGFR3:c.1144G>A变异,这场跨越基因障碍、克服身体极限的生命守护之旅圆满结束。
以上内容由传播大模型和DeepSeek生成,仅供参考

近日,在浙江大学医学院附属妇产科医院(浙大妇院)钱江院区手术室里,一声响亮的啼哭划破宁静。

在黄荷凤院士团队严密监护下,身高仅1.15米的小丽(化名)通过剖宫产,终于迎来了她健康的孩子——一个不携带导致她身材矮小致病基因的男婴。

手术台上,小丽眼眶泛红,声音颤抖:“谢谢!真的太感谢你们了!是你们的坚持和细心,让我实现了做妈妈的梦想!”

医院供图

命运的“基因彩票”:渴望一个健康的孩子

小丽患有一种名为“软骨发育不全”的遗传性疾病,这源于她体内一个名为FGFR3的基因发生了特定突变(c.1144G>A)。这个突变像一张意外的“基因彩票”,并非来自父母(推测为新发突变),却让她的骨骼发育受阻,身高定格在1.15米。

更让她心痛的是,这个突变有50%的机率遗传给下一代。2023年,她曾自然怀孕,但孕中期的羊水基因检测证实胎儿遗传了她的突变基因。尽管万般不舍,为了孩子未来的健康,小丽和丈夫不得不在孕19周时做出了终止妊娠的艰难决定。

丈夫因幼时热惊厥导致口齿欠清,走路不稳,也留有健康顾虑,未来孩子的健康成为他们心头最大的牵挂。

带着对健康生命的渴望和一丝忐忑,2024年春天,这对夫妇走进了黄荷凤院士的门诊。

基因技术破局:PGT-M阻断遗传链条

黄荷凤院士团队全面评估了夫妇俩的情况,确认丈夫并未携带与小丽相同的致病突变后,为他们制定了助孕方案:采用胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)技术。这项技术是在试管婴儿过程中,对早期胚胎进行基因检测,筛选出不携带特定致病基因的胚胎,再移植回母亲子宫,从而有效阻断单基因遗传病传递给下一代。

然而,小丽的案例有其特殊性——她的突变是“新发”的,常规需要父母样本辅助检测的方法行不通。浙大妇院生殖中心2021年12月开始尝试基于第三代测序技术Nanopore的PGT-M,解决新发或家系样本不全的单基因病家系生育健康子代的难题。此前已在2023年帮助诞生了浙江首例类似案例的健康宝宝。

此次凭借这项先进技术,顺利完成了实施PGT-M所需的预实验,为小丽一家带来了希望。

超越基因挑战:身高带来的生育风险

即便成功阻断了致病基因,小丽1.15米的身高本身,就让怀孕和分娩面临巨大挑战。黄院士团队在治疗前就进行了充分的风险评估:

有限空间:子宫空间受限,极大增加胎儿生长受限(FGR)的风险。

心肺压力:增大的子宫会严重压迫横膈膜和肺部,导致孕晚期呼吸困难加剧。

并发症高发:妊娠期高血压(如子痫前期)、糖尿病、早产、胎盘问题的风险显著升高。

胎儿风险:胎儿生长受限可能性大。

为确保安全,团队排除了妊娠禁忌证,指导小丽进行了心脏超声等检查,并制定了极其严格的个体化方案:只移植一枚胚胎,整个孕期由黄荷凤院士团队进行严密监护。

步步为营,终迎新生

去年9月,小丽在院士团队指导下启动了试管婴儿周期。经过精心促排卵,获得卵子并成功培养出优质囊胚。关键的PGT-M检测结果显示:一枚胚胎完全不携带母亲的FGFR3致病突变,且染色体正常!这个结果让所有人看到了曙光。

图片

医院供图 黄荷凤院士与怀孕22周时候的小丽合照

经过充分的内膜准备,2025年1月5日,这枚珍贵的“健康胚胎”被移植回小丽的子宫。好消息接踵而至:验孕成功、胎心出现!但这仅仅是开始。从生殖科“毕业”后,接力棒无缝交接到由产科胡文胜主任领衔的团队手中。

小丽整个孕期如履薄冰,虽孕早期顺利通过NT筛查,但检查显示其宫颈管长度仅2.2cm,这宫颈长度和小丽的身材,让保胎之路充满挑战。胡文胜主任结合小丽身体,不断动态调整保胎用药,同时全方位管控孕期营养摄入,精准预防子痫前期,密切监测胎儿生长发育情况以防受限。为确保小丽平稳渡过孕中期的羊水穿刺检查验证基因,特意安排其住院接受该项目,为检查安全加上“双保险”。

进入孕晚期,团队将关注点聚焦于小丽的心肺耐受能力,通过细致追踪血压、脉搏、尿常规及胎儿宫内环境等细微变化,精准捕捉身体发出的信号,只为找到终止妊娠的最佳时机平衡点。在精细化孕期管理下,小丽的孕期检查一次次传来捷报,孕周得以最大程度延长。

图片

医院供图 胡文胜主任(右)给小丽进行剖宫产手术

7月29日,在生殖科、遗传科、产科周密部署下,协同麻醉、新生儿科、ICU、手术护理团队等多学科配合保障下,怀孕32周的小丽接受了剖宫产手术,由胡文胜主任主刀,手术非常顺利。

经过检测,宝宝的脐血未见FGFR3:c.1144G>A变异。当健康婴儿的啼哭声响起,这场跨越基因障碍、克服身体极限的生命守护之旅,画上了圆满的句号。

图片

医院供图 生殖科、生殖遗传科、产科主任探望剖宫产后的小丽


“转载请注明出处”

最新评论(9)
像最初 · 2025-08-05 05:35 · 福建福州回复
点赞院士团队,让爱不再被基因缺陷打败!
鹰眼Eagle · 2025-08-05 05:35 · 吉林长春回复
科技给了更多人当妈妈的幸福权利!
绿茶GreenTea · 2025-08-05 05:34 · 福建福州回复
基因技术太神奇了,把不可能变成了可能~
半点银光 · 2025-08-05 05:34 · 山东青岛回复
这场跨越基因障碍的生命接力,看得我眼泪汪汪的
山山水水 · 2025-08-05 05:33 · 浙江台州回复
现代医学科技的突破性进展令人振奋!
潮客_iw6hew · 2025-08-05 05:33 · 广东广州回复
科技真是造福人类,连特殊家庭也能拥有健康可爱的宝宝了
时光倒流回到过去 · 2025-08-05 05:33 · 山东济南回复
小丽真的太不容易了,多亏有院士团队帮她圆了当妈妈的梦~
红尘RedDust · 2025-08-05 05:32 · 浙江丽水回复
115米的妈妈也能生健康宝宝啦!现在的基因技术真神
潮客_24qw4d · 2025-08-05 04:31 · 浙江杭州回复
这位妈妈真的太不容易了,身高1米15还能顺利生下健康宝宝,太了不起了!