肥胖、视力下降？可能是种罕见病......

11岁的小欣（化名），是个乖巧可爱的小女孩，功课也一直很努力。不料这半年来，小欣的学习越来越吃力，成绩下滑明显，原本视力正常的她，看东西也越来越模糊，还总嚷着“看不清黑板上的字”！

而且，尽管小欣的饮食和其他孩子一样，也经常出去玩，但体重却直线上升，身高150cm，体重竟高达64kg！一个寒假没见，就成了同学们口中的“胖胖”。

察觉到这些异常后，小欣父母忧心忡忡，为了找到病因，小欣一家辗转多家医院，最终来到温医大附一院儿童保健科找到池美珠副主任医师。

池美珠详细询问了小欣的情况，包括家族病史等，随后为她开展了系统的检查。

经由视力检查，发现小欣的视网膜出现色素变性，这是导致她视力下降的元凶；基因检测结果更是让病因浮出水面——原来，小欣的BBS7基因携带了两个变异，分别来自无症状的父母（隐性携带者），根据孩子的表型和基因型，她最终被确诊为一种非常罕见的遗传病——BBS综合征。

BBS综合征是一种常染色体隐性遗传病。简单来说，就是父母各自携带了一个有问题的BBS相关基因，但自己并没有生病，当孩子从父母那里各继承了一个BBS异常基因，这两个“坏基因”凑在了一起，就“坏了事儿了”，引发了一系列症状。

图片由创作大脑AI生成

目前已知至少26种基因与BBS相关。这些基因大多与纤毛的功能有关。纤毛是细胞表面的微小结构，像天线一样负责传递信号。当这些“天线”出问题时，身体的多个系统就会受到影响。

据国外权威研究报道，BBS综合征患病率约为1/160000～1/13500，属于极为罕见的遗传疾病，且存在人种和地域差异。中国目前没有患病率数据，可以说是非常“小众”了。

因不同BBS基因所致BBS表型多样，但又有一些共性，可归类为6大主要症状及若干次要症状：

视力问题：视网膜色素变性是BBS综合征最主要症状之一，发生率达94%～100%。平均起病年龄在8～9岁，以夜盲为病初表现，其次为进行性周围性视力丧失、色弱，最后视力全部丧失，98%的患者在30岁前就会完全失明！

肥胖：多为向心性肥胖，其发生率约为89%。出生时体重多正常，常在3岁内即可出现肥胖，并随着肥胖出现代谢综合征表现。

多指（趾）畸形：有些BBS患者出生时手脚会多出一个或多个指（趾）头，且多趾畸形明显多于多指畸形。

性腺发育不良：男性可表现为小阴茎、小睾丸、隐睾，女性可表现为子宫、输卵管、卵巢的解剖异常或阴道发育不全或闭锁。且不孕率高，报道称仅2.7%女性患者可以生育健康后代。

肾脏异常：可表现为泌尿系统畸形（如发育不良、囊性病变、肾缺如、双肾、马蹄肾或异位肾、肾积水、膀胱输尿管反流、神经源性膀胱）、慢性肾小球肾炎、肾浓缩功能障碍等。

认知障碍：表现为学习困难、语言发育迟缓等。

此外，BBS综合征还会累及多系统、多器官，造成神经系统紊乱、抽搐、行为和精神异常；心血管系统房室间隔缺损；消化系统先天性巨结肠、胃肠道解剖异常、炎症性肠病；内分泌系统代谢异常、多囊卵巢综合征、甲状腺功能减退；口腔和牙齿：牙发育不全、高腭弓、牙列拥挤等。

截至目前，面对BBS综合征，暂时还没有能彻底“打败”它的特异性治疗方法。治疗方式以多学科联合的对症治疗和长期随访评估为主。通过实施各种针对性治疗手段，可以帮助患有BBS综合征的孩子缓解症状，提高生活质量！

如果先证者父母均为携带者，子代25%概率患BBS、50%是携带者、25%完全正常。先证者与不携带相同BBS基因致病变异的正常人结婚，子代均为携带者。

专家提醒，BBS综合征临床异质性高，极易漏诊。如果家长发现孩子出现类似小欣的症状，如视力不明原因下降、肥胖难以控制、手脚发育异常等，一定要及时带孩子去正规医院检查。医生会通过全面的检查和基因检测，准确判断病因，制定科学的治疗方案。