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    读报

    牛奶咖啡斑不是“胎记”,三岁孩童反复骨折竟是罕见神经纤维瘤

    潮新闻 记者 郑佳颖2025-05-17 09:33全网传播量14.6万
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    015月17日是世界神经纤维瘤病关爱日,每3000名新生儿中约有1名患儿。许多家庭因缺乏医学认识,常将早期症状误认为胎记。
    02神经纤维瘤病是神经皮肤综合征,由基因突变引起,50%概率遗传。三岁孩子反复骨折,其父也有牛奶咖啡斑,后被确诊为神经纤维瘤I型。
    03神经纤维瘤病可累及身体多个关键部位,若肿瘤影响脊柱神经,严重时可能导致偏瘫。高三女生脊柱肿瘤影响肢体功能,肿瘤又在听神经上吞噬其单耳听力,手术可能影响高考。
    04罕见病早发现、早治疗对患者生活质量至关重要。浙大二院开出神经纤维瘤病多学科门诊,实施高效管理,并通过靶向药物治疗和跨科室协作缓解症状。
    05针对3岁以上、18岁以下青少年的靶向治疗药物已纳入医保,但成人适应症未获批。期待更多公益力量参与,深入探索病灶和基因突变研究。
    以上内容由传播大模型和DeepSeek生成,仅供参考

    5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日,患病人群因体表丛生的神经纤维瘤被称为“泡泡宝贝”。他们从出生开始,便携带着特殊印记:皮肤上散布着牛奶咖啡斑。

    每3000名新生儿中约有一个患儿会出现这种症状。事实上,许多家庭缺乏对罕见病医学认识,错把早期症状误认为胎记,直到这些印记逐渐演变为沿着神经生长的肿瘤,成为生命的重负。

    三岁孩子反复骨折

    父亲身上也有“牛奶斑”

    在新生儿的肌肤上,若出现超过6处浅褐色斑块,可能正传递着警示信号。神经纤维瘤病是神经皮肤综合征的一种,由基因突变引起,有50%的概率会遗传给下一代。

    浙江大学医学院附属第二医院儿科主任冯建华表示,“普通胎记如蒙古斑多以青色为主,且集中于臀部、大腿等处,而神经纤维瘤病的牛奶咖啡斑,一般皮肤表面有六块或以上边界清晰的褐色斑,儿童在5毫米左右,青春期后在15毫米左右。随着年龄增长,患者的腋窝、腹股沟也会出现细小的雀斑样色素沉着,通过基因检测可以进一步明确。”

    医院供图 冯建华在看诊

    在神经纤维瘤病的临床接诊链条中,儿科往往是最早触及真相的“哨点”。令冯建华印象很深的是一个从骨科转诊而来的3岁孩子,被高度怀疑是神经纤维瘤病。

    “这么小的孩子反复骨折,后来在我们这里确诊为神经纤维瘤I型,他的父亲也有明显的牛奶咖啡斑,我们询问大人的病史,发现孩子父亲得过脊髓肿瘤。”

    神经纤维瘤病可能累及视神经、听神经、脊柱等多个身体关键部位,这个孩子属于被侵犯到了骨头。神经纤维瘤病I型的患者从1岁以内就可能出现骨骼的受累,但早期诊断出该疾病存在一定的困难。

    “如果能及早发现,针对性进行阻断,可将子代遗传风险降到可控范围。”冯建华强调遗传阻断的重要性。

    女生今年迎来高考

    新“葡萄”长至听神经

    当患者辗转至神经外科,往往已经进入疾病中后期阶段,肿瘤沿着神经干长出“葡萄”串样的丛神经纤维瘤。

    “人体全身分布神经,神经纤维瘤的患者每个神经节段都可能长出‘葡萄’,如果肿瘤影响到脊柱神经,可能会影响手脚活动严重时可能导致偏瘫;当病灶在远一点的周围神经时,常表现为疼痛、麻木的感觉异常。”浙江大学医学院附属第二医院神经外科主任医师严锋解释。

    神经纤维瘤病虽然大部分表现为良性肿瘤,但是它会不停地生长,发展速度很快。在很长一段时间里只能根据肿瘤累及的位置去针对性治疗,手术后复发概率很高。尤其是对于长在脑干周围的病灶,若肿瘤已经和正常脑组织粘连在一起,强行进行手术切除,可能还会有生命危险。

    严锋的诊室近期来了一个高三女生,脊柱上的肿瘤影响到肢体功能。之前已做过一次手术,随访过程中,肿瘤又在听神经上吞噬她仅存的单耳听力。“孩子正全力冲刺高考,现在手术可能会影响到孩子听力,丢掉重要的英语听力分,影响到择校……”跟家属讨论了很久,严锋建议现阶段以控制进展为主,等孩子升学后再择期治疗。

    在青春期最敏感的年纪,体表的结节影响到了外在形象,让孩子们习惯性用衣服遮挡得严严实实,变得内向自卑,不愿与人交流。由于长期处于带病状态,心理上带来的痛苦与绝望也不容小觑。严锋指出。

    罕见病的早发现、早治疗,对于患者的生活质量有至关重要的意义。浙江大学医学院附属第二医院是我省罕见病牵头医院,23年10月医院开出神经纤维瘤病多学科门诊,充分运用专业优势,对疾病实施高效管理,使患者得以受益。  

    冯建华见过最大的老人96岁,神经纤维瘤遗传到了三四代。对于这类罕见病,尽管目前尚无根治方案,但可以通过靶向药物治疗和跨科室协作,在某种程度上缓解患者的症状。此外,还要加强同下级医院的协作,提升医护人员培训,促进患者治疗后的复查工作。冯建华认为,通过随时沟通、定期开展多学科会诊(MDT),让“患者不动医生动”。

    当前,针对3岁以上、18岁以下青少年的靶向治疗药物已纳入医保范畴,但靶向治疗药物的成人适应症却尚未获批。严锋指出,患者与疾病长期共存,对整个家庭的影响巨大。他希望更多公益力量能够参与进来,期待未来通过对病灶的深入探索和基因突变的研究,让公众更全面地认识这类疾病。

    “转载请注明出处”

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