手指会缩短、变形？这类罕见病人，要避免接触冷水

一年来，28岁的李女士（化名）注意到自己的手指总是异常冰凉，尤其在寒冷的天气里，手指会经历明显的颜色变化：从苍白到紫色最后再转为红色，伴随着疼痛和刺麻感。

起初，她以为这只是普通的“手脚冰凉”或“气血不足”，并没有太过在意。然而几个月后，李女士发现问题不止于此，她的手指不仅冰凉，还出现了明显肿胀，皮肤变得愈发紧绷发硬，手握不紧也伸不开。此外，每天回家变得异常吃力，每爬一层楼，她就胸闷气喘得厉害，要休息几分钟才能缓过来。这些异常让她心生不安，查询了一些资料后，她找到了浙大二院风湿免疫科。

医生给她开了抗核抗体、胸部CT、肺功能检查，最终确诊她患上了硬皮病并发间质性肺病。在接受一段时间治疗后，她的手肿明显消退了，活动后胸闷气喘症状也得到了改善。

什么是硬皮病？顾名思义，硬皮病的突出特征就是皮肤增厚变硬，患者往往会出现皮肤增厚、质地变硬，紧贴皮下，不易捏起。但如果你以为它只是个皮肤问题，那可就大错特错了。硬皮病在医学上有一个更正式的名字，叫系统性硬化症。它不仅会让皮肤变硬，还可能影响到全身多个脏器系统，比如肺、心脏、胃肠道、肾脏等。

临床上，根据皮肤受累的范围和临床特征的不同，将硬皮病分为局灶性硬皮病和系统性硬化症。局灶性硬皮病（又称硬斑病）主要表现为皮肤损害，不侵犯内脏器官。而系统性硬化症不仅影响皮肤，还可能累及多个内脏器官。

硬皮病也是一种罕见病，2018年被正式列入我国第一批罕见病目录，发病高峰年龄为45~65岁，女性高发，男女比例为1:4~6。但它的发病原因尚不十分清楚，遗传、免疫、感染、化学物质等因素都可能与本病发生有关。

硬皮病的常见症状有哪些？

首先是雷诺现象，是硬皮病最常见的早期表现，李女士起病时的表现就非常典型。雷诺现象往往表现为手指或足趾在寒冷或精神紧张的情况下，依次出现苍白、发绀（青紫）、潮红的变化，同时伴有疼痛。这是由于微血管病变导致肢体远端缺血所致，如果雷诺现象反复发作，患者还可能出现手指溃疡，严重时伴发感染，随着病情进展，指端慢性缺血可能导致指骨吸收，手指逐渐缩短和变形。

其次是皮肤改变，典型的皮肤病变分为三个阶段：第一是肿胀期，受累皮肤出现明显肿胀，伴有紧绷感。触摸时感觉坚韧，按压肿胀部位不会出现凹陷；第二是硬化期，皮肤增厚硬化，紧贴于皮下组织，难以捏起，坚硬如皮革，呈现蜡样光泽。面颈部皮肤受累时，呈现具有特征性的“面具”样表现，面部皮肤紧绷、发亮，没有皱纹，鼻尖似鹰嘴、口唇变薄并收缩呈放射状，伴有张口困难；第三是萎缩期，皮肤变得光滑细薄，紧贴于皮下骨面，硬化部位常有色素沉着，间以脱色白斑。

此外，硬皮病患者易发生间质性肺病的并发症，胸部CT检查会发现有网格影、蜂窝肺等改变，患者常表现为活动后胸闷气短、干咳等，还可能会有肺动脉高压，出现呼吸困难、咯血、晕厥等；心脏会发生纤维化，导致心律失常、心脏扩大、心力衰竭、心包积液，严重者发生心包填塞，危及生命；患者的消化道任何部位均可能受累，食管损害最常见，表现为食物咽下困难，反流性食管炎，即反流、胸骨后烧灼感、胸痛，还可出现胃窦毛细血管扩张，俗称“西瓜胃”，表现为长期消化道隐性出血，严重者出现呕血、黑便；若侵犯至肾脏，患者将出现蛋白尿，逐渐进展为肾功能不全。部分患者若肾损害进展急剧，会忽然出现血压急剧升高，少尿，若治疗不及时则迅速演变为肾功能衰竭，称为硬皮病“肾危象”。此外，硬皮病还可累及关节肌肉、神经系统等多个器官系统，出现多种多样的表现。

硬皮病的诊断相对直观，尤其是当患者出现典型的皮肤增厚变硬的表现时，医生通常能够较为迅速地作出初步诊断。然而，由于硬皮病是一个慢性进展性系统性疾病，早期诊断和全面评估显得尤为重要。一旦皮肤病变进入硬化期或萎缩期，或者肺部纤维化进展为慢性改变，现有治疗手段很难逆转。但由于该病罕见，对于非专科医生来说，要早期识别还是有一定困难。因此，如果出现雷诺现象或手指肿胀等症状，就需要去正规医院风湿科门诊就诊，行抗核抗体等检查，以帮助早期诊断。

硬皮病日常如何护理？

首先是合理饮食，建议少食多餐，以高蛋白、高维生素、易消化或半流质的膳食为主，多吃新鲜蔬菜水果，避免辛辣刺激性食物。第二，防寒保暖，对于出现雷诺现象的患者，建议佩戴手套、穿厚袜子，避免接触冷水或直接从冰箱取物，保持手脚温暖，防止症状加重。第三，保持皮肤滋润，避免外伤硬皮病患者皮肤修复能力差，不可用过高的水温烫洗皮肤，不可搔抓皮肤，以免引发感染或溃疡。若皮肤干燥或瘙痒，可涂抹润肤乳，保持皮肤滋润。第四，康复锻炼患者可进行简单的肢体活动，如屈伸双臂、膝关节及抬腿等，运动前做好热身或按摩关节，以减轻关节僵硬程度，方便活动。家属也可协助进行被动运动，如掌指关节、指间关节的屈伸，活动范围应缓慢扩展，以不产生痛感为度，减少关节的痉挛。面部受累者可按摩脸部及唇周，缓解硬化。第五，心理支持与关怀。由于硬皮病会影响外观和生活能力，加上需要长时间的治疗，家属应主动关心病友的生活，给予鼓励和支持，多听舒缓柔和的轻音乐，或陪伴做些愉快的活动，减少病友紧张和恐惧，缓解压力，以积极的心态配合治疗，有助于病情的控制。