破解罕见疾病，“小而强”临床创新团队探索新解法

为深入实施人才强省战略，推动公立医院高质量发展，浙江省卫生健康委与省财政厅联合启动的“小而强”临床创新团队建设项目近日揭晓首批名单。由浙江大学医学院附属第二医院疼痛科牵头的“梅杰综合征临床诊疗创新团队”成功入选，标志着浙江省在攻克罕见病诊疗难题方面迈出关键步伐。

梅杰综合征是为一种罕见的节段性颅颈肌张力障碍疾病，多见于老年人，且女性发病率又高于男性。近年来发病呈明显年轻化趋势，给社会和家庭带来了沉重的负担。其临床表现复杂多样，涵盖面肌痉挛、眼睑痉挛、咀嚼吞咽障碍等多种症状。患者常因不可预测的肌肉异常收缩导致功能性失明、言语障碍等严重后果。据统计，我国现有确诊患者约7万人，这种被称为“不死的癌症”的疾病，不仅严重摧残患者的生理机能，更造成严重的心理创伤和社会功能丧失。

由于梅杰综合征发病率较低，目前医学界对其具体发病机制尚未明确，且缺乏特效的治疗手段，这使得该病成为临床医学领域亟待攻克的难题。在此背景下，深入研究其发病机制、精细化临床分型显得尤为重要。这不仅有助于揭示疾病本质，还能为患者改进并研发出安全有效、便捷经济的新治疗技术奠定基础。同时，建立行之有效的标准化个体化治疗方案体系，对于改善患者生活质量、减轻社会负担具有重要意义，这也是该疾病被列入浙江省“小而强”临床创新团队重点研究病种的主要原因。

2014年，由严敏教授牵头组建了浙江省疼痛医学创新学科，针对顽固性疼痛的临床诊疗技术进行多维度创新。此后，浙大二院又率先在国内建立了由疼痛科、神经外科、神经内科、康复科等多学科参与的疼痛综合管理诊疗中心，对各种慢性顽固性疼痛进行联合诊疗，积累了丰富的多学科协作经验。面对梅杰综合征诊疗困境，该创新团队构建了“基础研究-发病机制-诊断分型-治疗研发-方案推广”全链条研究体系。临床诊疗方面，已建立包含微创颅神经射频技术、经颅磁刺激疗法、脑深部电刺激新靶点应用等技术的阶梯化治疗方案，实现个体化精准治疗，提高梅杰综合征的治疗有效率，切实改善患者生活质量。

目前，团队已组建了由包括全国主委在内的疼痛科、神经外科、神经内科知名专家组成的学术与临床专家指导委员会，并由浙江大学医学院附属第二医院传统优势科室——麻醉手术部疼痛科、神经外科、神经内科、放射科及基础研究中心的多学科中青年骨干组成创新团队，建立了行之有效的梅杰综合征标准化诊疗流程体系并向全球推广。

梅杰综合征典型的临床表现。 　图源 浙江在线