走读龙湾·“睛”彩不断丨谱希基因：让每一双眼睛都有自己的说明书

编者按：小眼球推动大产业，小切口催化大场景。位于温州市龙湾区的中国眼谷，即将迎来“四周岁生日”。在四年里，中国眼谷逐步实现多个从0到1的突破——诞生了全球首款近视防控药物、全球最高分辨率人工视网膜芯片等。今起，浙报集团温州分社联合龙湾区融媒体中心推出《走读龙湾·“睛”彩不断》系列，走进中国眼谷内科技型企业，探寻眼科新质生产力。

采集唾液，就能诊断近视的病因，并且预测高度近视的风险等级。研发这项近视精准防控技术的宝藏企业，就成长在中国眼谷。

“我们公司成立4年了，前三年都处在大规模队列研究、大数据建模、产品研发和临床试验的阶段，去年新技术一上市，便得到国内众多眼科专家的认可和支持。”温州谱希基因科技有限公司董事长于晓光告诉潮新闻记者，作为全国首家眼科基因诊断公司，该公司自主研发、生产的拳头产品“近视基因辅助诊断”，已经帮助近万名儿童青少年找到近视防控的最佳路径。

于晓光是内蒙人，他的爱人闻旭冉是安徽人，两人都有着光鲜的履历——于晓光博士是省级高层次引进人才，曾获得意大利GMPF全球奖学金，多年从事基因大数据研究和产业转化，曾就职于中科院等国内外知名研究机构和企业；闻旭冉则是中国人民大学硕士，有多年大数据与人工智能从业经验。

对于来中国眼谷创业，于晓光没有急着解释原因，而是给记者说了一组数据：截至2022年，中国近一半的儿童青少年近视，其中高度近视超过10%，小学生近视率超过36%，初中生近视率超过71%，高中生近视率在80%以上。

“在近视人群中，有的孩子使用了防控手段效果显著，有的却控制不住眼轴的增长，最终发展成高度近视，而未成年人的高度近视会直接导致致盲性眼病如黄斑病变、视网膜脱离、青光眼等风险的急剧上升。”于晓光说，高度近视已成为全球致盲的主要病因，尤其在25岁以下的青少年盲人中，遗传眼病致盲者占67.7%。他要做的就是通过基因技术和大数据让每一双眼睛都有自己的说明书，找到眼病根源，进而实现眼部疾病精准防控，最大限度降低眼病的致盲比例。

2019年，随着温州医科大学附属眼视光医院与龙湾区共建全国唯一的眼视光产业创新综合体——中国眼谷，谱希基因也成为第一批入驻中国眼谷的科技型企业。几年来，夫妻俩出资6500万元，开展万人高度近视遗传队列研究，构建中国人群眼病基因数据库，同时开发出适合中国人群的高度近视多基因风险评分（PRS）算法，实现对不同个体的高度近视遗传风险精准评估。通过不断努力，企业研发的三款产品已经获得全国眼科基因检测欧盟认证，并于去年5月正式推向市场。

这一年来，于晓光和妻子奔跑在全国各地的各大医院，他们笑称：“不是在和眼科专家开会，就是在去开会的路上。”虽然很辛苦，但看着一个个近视儿童在新技术的服务下，找到近视发病原因，并得到有效控制，他们很是欣慰。

采访当天出具了一批检测报告，其中一份报告来自一位近视500多度的男孩。闻旭冉介绍，家长以为是电子产品惹的祸，就诊后，临床的干预手段一直效果不佳，通过基因检测，发现罪魁祸首是基因突变导致的视网膜色素变性，医生沟通后，患者已同意入组基因药物治疗。“青少年近视的原因是多种多样的，基因检测能帮助医生把患者进行分类，根据不同病因采取不同的手段，既在第一时间解决精准诊疗问题，也极大缓解家长不必要的焦虑，降低了试错的时间和成本。”

采访中，记者一行目睹了“近视基因辅助诊断”的采集过程，发现采集过程非常方便，用口腔拭子采集口腔黏膜上皮细胞就可以了。检测时间也很快，只需要10个工作日。而这样的检查，患者只需要检测一次，终生受益。

当前，近视和基因的关系，在家长和社会层面的理解还不够深入。于晓光呼吁，希望政府、社会、家庭及医疗机构多方联动，用好基因检测工具，抓住青少年儿童近视防控的黄金窗口期，真正实现青少年儿童近视精准防控。