30%的患儿无法活到25岁，这种病被称为婴儿版的“渐冻症”

阳光洒入清晨的病房，5岁的小糯米正坐在凳子上，神气地向查房医生及护士展示着手中的擎天柱玩具。此时的小糯米憨态可掬，让人很难联想到4年前还在襁褓中的他，已经早早面临过人生中第一场凶险的挑战。

当时小糯米才8个月大，父母无意中发现他不能自己坐直，甚至逐渐不能翻身了。着急的父母开始带着小糯米辗转于多家医院，直到完成基因检测后才确诊，小糯米被一种叫做“脊髓型肌萎缩（SMA）”的罕见病盯上了。

30%患儿无法存活至25岁

被称为婴儿版的“渐冻症”

浙江省中山医院儿童康复科矫金玲副主任解释，SMA是一种常染色体隐性遗传的疾病，人群中SMA致病基因的携带者在1/56，每9877个存活新生儿中就存在1个SMA患者。SMA的主要表现为肢体近端和躯干肌肉无力和萎缩，被称为婴儿版的“渐冻症”，发病年龄越小，致死率越高。

根据小糯米的发病年龄来看，他属于SMA2型，预后差。运动能力会明显落后，上肢能力也会随年龄增长而下降，后期可能会出现关节挛缩、 脊柱侧凸、胸廓变形的情况，部分患儿会永久失去独坐的能力，30%患儿无法存活至25岁。

提到这个病名，大部分人都觉得“很罕见”，但一说到3年前国家医保局那场“灵魂砍价”，很多人的第一反应是：“哦！原来是这个病”，一下子“罕见病”就显得“不陌生”。

2021年底国家医保总目录谈判现场，医保局代表张劲妮处长发起了一场“灵魂砍价”，这次砍价的天价药物就是治疗SMA的药物“诺西纳生钠”。

最终，“诺西纳生钠”从2019年引入中国时的近70万元/针，降低为2022年的3.3万元/针，并被纳入医保。此后，又一治疗SMA的药物“利司普兰”被研发，并被纳入医保范畴。上帝为“小糯米们”关上了一道门，但医疗研究人员及国家医保系统不断争取，为“小糯米们”又打开了一扇窗。

在SMA的临床治疗中，康复管理和康复治疗也是重要的一环。目前，小糯米正在浙江省中山医院儿童康复科接受综合性的治疗。

儿童康复科团队认为，在制定治疗方案时，要考虑延长小糯米的生存时长，同时也不能忽略逐渐长大的小糯米对独立生活的需求，要关注到孩子对肢体功能和日常生活能力的需求。

因此，儿童康复科团队利用汉默史密斯功能运动量表扩展版（HFMSE）、修订的SMA上肢模块（RULM）、脊髓型肌萎缩症功能评估量表（SMAFRS）等评估工具对小糯米的粗大运动、精细运动、吞咽功能、肺功能、日常生活能力进行了全面的评估。

开展康复评价会后，儿童康复科团队针对小糯米的情况制定了包含粗大运动训练、牵伸治疗、手功能训练、呼吸训练、感觉统合能力训练等个体化、综合性的治疗方案。

经过近1年的治疗，小糯米现在可以腰背板正地独自端坐在椅子上，自己使用勺子进食，也可以完成跪坐、后背支撑下短暂站立等对下肢功能要求较高的动作。相比于刚见面时的容易发脾气、拒绝治疗，现在逐渐开始掌握自己人生的小糯米，脸上常常露出阳光自信的笑容，也常常和医护工作者进行分享和互动。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。

随着社会各界对罕见病人群的关注，许多“小糯米们”及其家人曾被黑暗笼罩的人生，也被重新被点亮色彩。浙江省中山医院儿童康复科将持续守护特殊儿童，为他们点亮生命中最璀璨的星，照亮孩子前行的路。