30岁女子身高145厘米，从未来过例假，医生一查：没有子宫和卵巢……

今年30岁的小芳（化名）从小觉得自己和其他女生有点不一样，从没来过例假，青春期时也没有同龄女孩的发育迹象，但是这个秘密她一直深埋在心底。直到最近，她来到浙江省立同德医院，才发现自己患了一种罕见的疾病。

青春期的她一直没来例假

农村出生的小芳从小就知道，只有靠努力读书才能改变命运。十四五岁时，她就离家求学，一路从县里最好的初中读书到省城知名院校的研究生毕业。

在青春懵懂的时候，妈妈发现小芳一直都没有来例假，也曾经带她去乡里的卫生所看过，但是限于当时、当地的医疗水平，并没有诊断出什么结果来，就不了了之，而这件事就成了小芳心底的秘密。

身高145厘米，没有子宫和卵巢

小芳在今年的体检中查出了甲状腺癌，她选择来浙江省立同德医院甲乳外科接受手术治疗。医生在入院询问病史时，小芳袒露自己从来没有来过月经。

于是，医生安排了妇科超声检查，而超声报告的结果竟然是，根本没有看到子宫和卵巢。甲乳外科的医生也很困惑，于是请了内分泌科的医生会诊。

内分泌科医生通过详细的问诊和查体发现，小芳身高只有145cm，属于矮小症，面容颧骨高、下颌短小，手肘外翻，乳房基本没有发育，外阴呈幼稚型，本次住院除外甲状腺癌，还发现患有糖尿病。

基于以上特点，内分泌科医生高度怀疑，小芳得的是特纳综合征。

医生随即完善了外周血染色体检查，这也是检验特纳综合征的金标准。检查结果证实，小芳的染色体比正常人少一条，部分细胞只有一条性染色体，属于特纳综合征中的嵌合体型（45，X/46，XX）。

当染色体报告出来的时候，小芳终于明白了，自己多年的困扰，矮小、闭经，原来是这个罕见病。

内分泌科医生告诉她，这种病在青春期前接受规范治疗，才能改善成年终身高。但好在小芳是嵌合体型，只是部分细胞存在染色体缺失，症状相对较轻。

甲状腺癌手术后，小芳将在内分泌科门诊随访，积极控制血糖，并在医生的安排下，排查特纳综合征容易合并的疾病，例如高血压、主动脉疾病、骨质疏松等等。

后续，小芳还希望能通过性激素替代治疗，成为一个普通的女性。

据悉，特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是人类唯一能生存的染色体单体综合征。正常女性具有两条X染色体，特纳综合征患者一条X染色体完整，另一条性染色体完全或部分缺失，或者发生结构异常。每2500-4000个活产女婴中约有1个特纳综合征患者。

特纳综合征有什么特点？

1、身材矮小

几乎所有的特纳综合征女孩均为矮小，如果不治疗，成年后的身高比正常人矮20cm，基本不超过150cm。

2、性腺发育不良

表现为外阴幼稚，生殖器和第二性征不发育，少部分女孩有乳房发育，但青春期性发育停滞，甚至倒退，表现为卵巢早衰。

3、发育异常及先天畸形

常有颈蹼、盾状胸、肘外翻，皮肤黑痣，上眼睑下垂，下颌小，部分患者有第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良；　

4、容易合并自身免疫性疾　

最常见的是自身免疫性甲状腺炎，其他如糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等属高发人群。

5、智力及神经认知功能改变

大部分患者智力正常，部分可能伴有特殊类型的学习障碍，包括注意缺陷、多动障碍、学习障碍等等。

女孩生长发育迟缓，或青春期月经不来潮，是否需要检查排除特纳综合征？如何检查？

严重的特发性身材矮小，例如身高低于同龄人-2个标准差，及不明原因的青春期延迟，均符合染色体核型分析筛查适应证。一般情况下，外周血染色体核型分析就可以诊断特纳综合征，也就是说，抽血即可检验。

确诊了特纳综合征，就会终身矮小，不能生育吗？　

并不是。积极尽早治疗，可以避免终身矮小。一般为4-6岁开始使用重组人生长激素促生长治疗，提高患者成人身高；通过补充性激素，可以模拟正常的青春期发育，诱导性发育及维持第二性征。

绝大多数特纳综合征女性有早发性卵巢功能不全，仅约2%～5%可成功自然受孕。所以，尽早进行卵巢储备和生育力保护的咨询很重要。青春期前女孩保护生育力的唯一方法是卵巢组织冻存移植；成年后有生育要求的特纳综合征女性妊娠的主要途径仍是赠卵。特纳综合征本身不是妊娠禁忌征，计划妊娠前需要进行多学科筛查，包括内分泌科、生殖科、心血管科、妇产科等，可以帮助这些女性实现成为母亲的愿望。

除了矮小和生育问题，特纳综合征还有哪些并发症？

特纳综合征最常见、危害最大的并发症是心血管问题，患先天和后天心血管疾病的风险为70%~80%，包括主动脉瓣二瓣化、主动脉缩窄、主动脉夹层（致死病因）、主动脉扩张、高血压、缺血性心脏病。此外，较常见的并发症还包括泌尿道畸形、骨质疏松、肿瘤风险、听力异常、甲状腺功能减退症和认知行为等。

智力方面，特纳综合征接近正常人，只是逻辑思维稍微差点，多数数学成绩不好，但其他方面似乎还不错。

即使确诊了特纳综合征，也不用灰心，特纳综合征患者也可以在工作中表现很出色。比如，5次获得世界体操冠军的Missy Marlowe、获得1984年奥斯卡最佳女配角的Linda Hunt、好莱坞著名女演员Saoirse Ronan、著名演员Janette Krankie和医学遗传学医生Catherine Ward Melver等，他们都是特纳综合征的患者。