大宝有先天性遗传病，二宝能幸免吗？年轻夫妻犯了难，三年后结局亮了

“您是我这一路的导航员！”“您是我的主治医生，更像是我的好朋友。”

手写感谢信/图源：浙大妇院

对于浙大妇院生殖医学中心张丹教授来说，收到患者小君（化名）的这封手写感谢信，弥足珍贵。

这封信的背后，有着怎样的故事？

时间倒回2020年，那是小君夫妇第一次来到张丹教授的门诊寻求帮助。

原来，小君家有一个6岁多的男孩，乖巧可爱，然而在3岁的时候被诊断为“遗传性肌无力”。

图源：浙大妇院

这是一种比较罕见的儿科疾病，为X连锁隐性遗传病，即致病基因在X染色体上，并随着X染色体传递给子代。因此，携带致病基因的母亲并不发病。但如果生育男宝宝则会有1/2的概率患病，而生育女宝宝会有1/2的可能性为携带者。遗传性肌无力的特征表现是骨骼肌（如眼肌、球肌、四肢肌肉）疲劳性无力，认知大多正常，严重者可出现呼吸衰竭。大多在出生时、生后不久或儿童早期发病，也有部分直到儿童后期才出现症状，甚至在成年后出现。早期诊断和治疗可以明显改善患者的症状及预后。

小君的孩子经过长期治疗，目前身体健康。如今国家“三孩政策”开放，小君看着可爱的大宝，萌生了二胎的想法，但又怕二宝也会与大宝得一样的病。他们希望生育一个健康的孩子，希望二宝不再遭受疾病的痛苦。

张丹教授先对小君夫妇进行了基因检测，检查结果显示小君存在DMDc.583C>T杂合无义突变（一种基因突变）。在这种情况下，小君夫妇想要生出健康的宝宝，需要进行“第三代试管婴儿”。

张丹教授介绍，“第三代试管婴儿”在医学上称为“植入前胚胎遗传学诊断”，是对胚胎的遗传物质进行染色体或基因的检测分析，选择正常的胚胎进行移植，避免严重遗传病患儿的出生。“第三代试管婴儿”会“择优录取”，以实现“优生优育”的目标。

张丹教授门诊中/图源：浙大妇院

张丹教授详细了解了小君的情况，耐心地和小君讲解了“三代试管婴儿”的优势与风险，并给出最适合小君的治疗方案。小君在张丹教授的指导下，共进行了三次取卵周期，筛选出了6枚健康胚胎。先后移植三次，在2022年11月终于等到了怀孕的好消息，并于2023年7月迎来了一个健康的小公主。

前不久，小君和家人专程带着孩子到浙大妇院看望张教授，并送上了鲜花以及这封感谢信。

张丹教授与小君和其家人的合影/图源：浙大妇院

“您是我这一路的导航员，就像是航海员在海上为航行寻找最优的航线。”小君表示，三年来，张丹教授不仅用自己的专业知识为自己制定最优方案，也像家人一样关心并不断鼓励着自己，让她在“试管”的路上，没有孤单，只有信心和坚定。

“在我国，由遗传疾病导致的出生缺陷并不罕见，目前的医疗水平还无法满足大部分遗传病人群治疗的需求，因此，如何预防和阻断各类遗传病成为医疗工作的重中之重。”张丹教授提醒，对于育龄期的夫妇而言，备孕时进行一些适当的遗传学检查是有必要的。通过基因检测手段，可以对夫妻双方进行评估，明确后代疾病风险，提供生育指导。