不明原因“帕金森”问题竟在肝上？这病极易误诊，好发于青少年

3月18日是“全国爱肝日”。春季是肝病的高发季节，最近，南京市第二医院汤山院区肝病一科就收治了一位特殊的肝病患者。

不明原因的“帕金森”竟是肝豆状核变性

刘大姐今年44岁，六年前自觉乏力不适，觉得是没有休息好，就没有重视。直到一年前，刘大姐开始出现进食困难、手足不自觉颤抖的症状，在当地医院治疗时被确诊为帕金森病。治疗半年后，未见明显好转，孝顺的儿女又带着刘大姐去了上海多家医院治疗，相关检查提示肝硬化，胆红素轻度升高，血常规检验血红蛋白、血小板、白细胞均低于正常值，但始终没能明确具体病因。

几经辗转，刘大姐一家来到南京市第二医院汤山院区肝病一科寻求治疗。入院后，吴卫锋主任医师详细了解了患者几年来的治疗经过及现有症状，包括发病年龄较轻、三系减少、肝功能异常、无其他原因导致的肝硬化等，考虑刘大姐的病情与肝豆状核变性这种遗传性疾病的症状十分相似，随即安排血清铜、血清铜蓝蛋白、尿铜等与疾病相关的实验室检查。

正如吴卫锋判断的，检查结果显示高度怀疑肝豆状核变性，进一步行相关基因检查后，终于确诊困扰患者多年的“帕金森”，实则为肝豆状核变性。

图源：视觉中国

什么是肝豆状核变性？

吴卫锋主任医师介绍，肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，好发于青少年。过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积(以肝脏和脑部的铜沉积为主) ，从而引起一系列临床表现，如进行性加重的肝硬化、神经精神症状、肾损害及角膜色素环等。

根据临床表现的不同，可以有不同的临床分型。

肝型：持续的肝功能异常、肝硬化等；

脑型：可见帕金森综合征、运动障碍甚至精神障碍等；

其他类型：可见肾损害、骨关节肌肉损害等；

混合型：上面各型的组合。一些患者的某些症状和帕金森相似，常见的是精细动作困难以及静止性、意象性或姿势性震颤，极易让患者误认为自己得了帕金森。

如何区分肝豆状核变性与帕金森病？

第一，发病年龄不同：肝豆状核变性多见于5~35岁，男性多于女性，而帕金森病是中老年起病，65岁以上人群多见。

第二，病因不同：肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍所造成的肝硬化以及以基底核为主的脑部疾病，而帕金森病是老年神经系统退行性疾病，与黑质多巴胺能神经元变性死亡有关。

第三，临床表现不同：肝豆状核变性临床表现为急、慢性肝病症状，姿势异常，精细动作困难，肾损害、骨关节肌肉损害等，甚至可见神经精神异常。而帕金森病患者主要表现为躯体运动缓慢、肌肉张力增高，中晚期伴有跌倒及步态异常，但是没有肝、肾受损的征象，罕见精神异常。

吴卫锋提醒，肝豆状核变性临床症状复杂多变，易误诊，一旦患者明确诊断后除驱铜治疗外，应避免含铜量高的食物，如小米、糙米、荞麦面、豆类、坚果类、菠菜、茄子、虾蟹类等。适宜低铜食物，如精面、新鲜青菜、苹果、桃子、鱼类、牛奶、鸡鸭鹅肉等。勿用铜制的食具及用具，同时建议配合适当的康复及心理治疗。若治疗后未见明显好转需及时到经验丰富的医疗机构寻求诊治，早诊断早治疗。