国际罕见病日之后：我们如何面对“罕见”？

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变。从2009年开始，每年二月的最后一天成为了全球多个国家认可的“国际罕见病日”。

从2018年5月，国家卫健委公布第一批121个罕见病目录开始，登记患者信息、成立国家罕见病联盟、发布罕见病定义研究报告、行业趋势观察报告，对罕见病的防治和关注已经不仅仅是医学领域的探讨——它更像是全社会参与的一个公共事务，为的是探索在面对“罕见”的意外时，我们要怎么做。

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确诊与治疗

“在我们这里第二天就确诊是卟啉病。”吴志英，浙大二院副院长、中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员，作为全国唯一的医学遗传科/罕见病诊治中心的负责人，她可能是很多人最后的希望。

卟啉病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状——很多小说中说的“吸血鬼病”就是指卟啉病。

20多岁的小伙子之前因为腹痛等已经做了多次肠梗阻的手术，一周前是“躺着”收治入院的。

“晒了下尿液，变色了。”确诊是卟啉病后，一周的高糖治疗，小伙子“走着”出院了。

“我提醒他，随身带点葡萄糖，腹痛不舒服时就服用。”没有天价药也没有负担不起，被确诊，有时候就是罕见病患者“重生”的开始。

根据中国罕见病联盟对20804名患者的调查显示，42%患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的平均年限为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊。

2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。浙大二院是浙江省罕见病协作网的牵头医院，在浙江的26家协作网医院覆盖了全部11个地市，“121种罕见病都可以得到确诊”。

2月27日，阿里健康联合北京病痛挑战公益基金会发布首个罕见病就诊地图——地图将121种国家认定罕见病以搜索为核心，将可查询指南、疾病同义词和已纳入全国罕见病诊疗协作网的324家诊疗医院做匹配检索。

相对于以搜索为核心的地图，吴志英根据协作网医院的确诊病例，着手绘制浙江省的罕见病发病地图和诊疗专家地图。而且，今年吴志英打算再推10个罕见病病种专家组长单位名单，这样浙江的罕见病患者就可以更直接地找到就诊的专家和医院。

“近5年，我们明显地感受到大家对罕见病的识别能力有了提升。” 70%的罕见病在儿童期就已经发病，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心癌症研究中心主任、浙大儿院血液肿瘤中心副主任王金湖告诉潮新闻记者，罕见病很多都和基因有关，有些是因为基因缺陷导致身体某种成分不能合成，针对这样的情况及早筛查发现，在体外进行补充就可以让患者获得和正常人一样的生活质量；还有一部分则是因为基因导致结构改变或者发生肿瘤等实体病灶，那可能需要手术、药物等多种方式综合治疗，虽然还有医学暂时还“束手无策”的罕见病，但随着科技的发展和治疗手段的多样化，未来总是会更好的。

“我们这群‘罕见’的医生终于被看见了。”相较于5年前，吴志英不断地给基层的医生们做培训，怎么诊断怎么治疗，同道的队伍越来越大。

对很多事来说，原因是一切的开始。

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用药与费用

在“一切只为你 Sing For Rare”罕见病公益主题音乐会上，黏多糖贮积症患者小旭的妈妈讲述了他们不断“创造奇迹”的求医之路。

跑了20多家医院最终确诊了却被告知无药可医，只能做骨髓移植缓解；在凑够了钱等到了配型率高的志愿者却遭遇反悔；绝望之时200个中选20个的国外试药机会他们抢到了；但是爸爸突发性白血病，经过一段时间治疗，爸爸身体好转，小旭和爸爸去了国外试药，妈妈在家照顾妹妹，一家人分隔两地。如今，小旭每周到浙大儿院进行治疗，在浙江省医保局、省卫健委和药监局的共同支持下，浙大儿院获批应用自配试剂进行MPS尿筛查。

“现在爸爸已经完全康复了，我们已经创造了一个又一个奇迹，只要不放弃，未来会越来越好的！”

2月27日，罕见病组织北京病痛挑战基金会联合市场调研机构弗若斯特沙利文发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称报告）：近5年，我国罕见疾病药物上市数量呈现明显上升态势。截至目前，基于《第一批罕见病目录》，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；其中73种药物在中国上市并纳入医保，涉及31种罕见病。

“对罕见病患者来说，求医问药是核心的痛点。”北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川告诉潮新闻记者，2018年罕见病目录后，药物上市速度、政策变化相比之前可以说“天壤之别”。

有药但如何用得上？北京病痛挑战公益基金会曾做过调研，罕见病家庭的平均年收入是8万元左右——这样的收入在罕见病的天价药、孤儿药面前，杯水车薪。

地方政府在积极探索。根据《报告》显示，经过多年的实践，地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都为代表的“大病保险”模式，以佛山为代表的“医疗救助”模式等具有代表性的地方保障模式。地方政府积极探索，补充了基本医保对罕见病高值创新药的保障不足，也为从国家层面制定罕见病专门保障政策提供实践案例。

2021年1月，国家医保局、财政部出台《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》，原则上3年内完成清理规范。待遇清单制度的出台，对我国罕见用药保障政策，尤其是地方政策做了进一步的规范和要求，地方不得自行设立超出基本制度框架范围的其他医疗保障制度，各地要严格按照国家基本医疗保险药品目录执行。

随着“待遇清单”制度的推行，罕见病的用药保障进入到了新的阶段。

“在地方政府层面上已经很难对罕见病有相应的保障，但商业保险和慈善帮扶是社会可以做的。”郭晋川举例，浙江通过惠民保这样的商业保险，以政府强背书的方式提高参保率扩大基金池，“之前罕见病的大病保险是每人每年2元已经可以解决不少问题，现在惠民保是100多元，只要参保率上去可以保障更多。”

除此之外，慈善公益组织等的慈善援助也可以帮助罕见病患者实现“最后一公里”的用药。

以北京病痛挑战公益基金会为例，除了提供用药需求的援助，基金会还可以为戈谢病、法布雷病等患者提供最高5万封顶的资金援助。

在支付宝首页搜索“患者援助”，你就可以进入罕见病就诊地图，地图不仅提供了罕见病的就诊信息，在某些罕见病的页面你还可以找到费用计算体系——输入相应信息，结合基本医保、大病救助、商业保险、慈善救助等，一位山东德州的庞贝病患者，原来100多万每年的用药费用，最低可以降到3万多。

在问题面前，办法总比困难多。

黑灯在罕见病公益主题音乐会上进行脱口秀表演 记者 尉洁婷 摄

生活和互助

“人们说瞎子点灯白费蜡，但其实是怕人家撞到瞎子，所以能为瞎子点灯的人，值得所有人respect。”在“一切只为你 Sing For Rare”罕见病公益主题音乐会上，青少年黄斑变性脱口秀演员黑灯的脱口秀让现场气氛又好笑又感动。

作为第五季《脱口秀大会》的脱口秀演员，黑灯没少拿自己的“罕见病”说事儿，但“只是比正常人不那么方便一些”，黑灯觉得自己相比别的病友已经幸运不少了——在脱口秀的舞台上你能真心感受到他带来的欢乐和他墨镜后与常人无异的自信享受。

淋巴管肌瘤病患者组成的蓝梅阿卡贝拉人声乐团，以冰桶挑战“BTTZ”拼音首字母数字变形的8772乐团——乐队成员由罕见病患者和残障人士组成。

除了治病，罕见病患者也拥有自己的生活。

8772乐团的成员有教孩子弹吉他的吉他老师，有从事心智障碍和融合教育，还有做康复理疗师的，就算他们在外形上与人不同，但他们的人生并不因此黯淡。

王奕鸥在做分享 记者 尉洁婷 摄

王奕鸥，北京病痛挑战公益基金会的发起人是一位成骨不全症患者。成骨不全症患者，也被称为“瓷娃娃”，直到她16岁时把病例传到国外才被最终确诊。

她上大学后创办了网站，引入了国外关注罕见病的“冰桶挑战”，并最后落地成了北京病痛挑战公益基金会——如今，病痛挑战公益基金会支持103家病友组织，救助罕见病种66个，她本身就是一种精彩的。

在音乐会上，王奕鸥讲述了她和病友会的故事。作为轻度成骨不全症患者，在上大学时她就自己在BBS上发帖，“当时召集来了300多个病友”。

2008年王奕鸥辞职开始发起瓷娃娃罕见病病友会基金，第一次上百个病友在线下见面时，“同病相怜”这几个字有了具体的意义。

你是怎么上厕所的？可以上学吗？可以工作吗？在后来的基金会工作中，医疗教育就业成为了病友们经常讨论的话题。

“河南周口洛邑的一位瓷娃娃王淼（音），她和当地的非遗传承人学了钩针编织，带领全村人用手艺致富，前几年时，她告诉我，希望能够让和她一起的姐妹每个人都能买一辆宝马。”

根据《中国罕见病综合报告2021》统计，我国目前名称固定、活动规律的罕见病患者组织有130家左右，这些组织对于罕见病患者来说，意义比想象的更大。

“关注罕见病的组织越来越多，聚焦罕见病的活动越来越多，更多罕见病能纳入目录，可以推动药物的研发”，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心癌症研究中心主任王金湖举了个例子，神经纤维瘤病现阶段无法根治，但有可以控制肿瘤生长药物已经进入临床试验，以前罕见病招募受试患者很困难，但因为有患者组织参与，原本要几个月才能完成的招募几天就完成了，“药物研发速度大大提升，可以更快让更多人受益”。

对罕见病的态度和为罕见病所做的，有很多的意义，而这其中最大的意义在于告诉所有人：在面对突如其来的意外时，总有人愿意为你做些什么。