回访罕见癫痫病患儿：与疾病抗争 怀揣希望探路前行

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。大部分罕见病发病于儿童时期，确切病因不明，终身难以治愈。数以万计的罕见病患者，普遍面临漫长、无药可医、有药难买、经济困难等问题。

“罕见”的他们都经历了什么？过去一年受关注最多的便是罕见难治性癫痫患儿，治疗药物氯巴占断药危机、千余名患儿家长联名请求信、“铁马冰河”代购被捕等事件引发热议，让大众了解到罕见癫痫患儿群体。

千余名家长联名反映氯巴占断供一事引发广泛关注。 受访者供图

在多方努力下，如今，全国已有超50家医院顺利成为国家批准的氯巴占定点处方医疗机构，更多患儿用上了“救命药”。在国际罕见病日到来之际，潮新闻记者回访几名患儿家长，和他们聊了聊用药情况、生活近况以及有待解决的问题。

困顿中寻找光明

在4岁孩子森宝的世界里，没有阳光与假日，亦没有同龄作伴的好友。他的双脚已经开始有些扭曲变形，大多时间他会坐在板凳上，“咿呀”发出几个字，抱着自己喜欢的奥特曼玩具憨笑。

与健康孩子不同，陪伴着森宝的是与疾病抗争的漫长岁月。自1岁确诊Dravet（婴儿严重肌阵挛性癫痫）后，森宝成了医院的常客。他有时会毫无征兆地抽搐，丧失意识，被送去急救治疗。一开始，森宝也会因为扎针大哭，后来随着言语、行为能力逐渐退化，智力停留在了1岁左右，他好像丧失了疼痛感和对外界的感知力。

森宝因突发惊厥住院治疗。 受访者供图

这是身患罕见癫痫患儿的现状。Dravet综合症（婴儿严重肌阵挛性癫痫），一种多发于婴幼儿、儿童时期的罕见病，患儿起病前发育大多正常，发病后逐渐出现精神运动发育迟缓，特别是语言发育迟缓，60%患儿有共济失调表现。与普通癫痫不同，Dravet综合征发病起因于一种致病基因突变，导致了大脑神经元细胞的功能障碍。

在这种情况下，缺乏自主生活意识能力的Dravet患儿，大多需要家长24小时陪同。森宝妈妈郦海萍已经不记得，自己有多久没有参与朋友聚会了，甚至睡个安稳觉都成了奢望。每天，她不仅要照顾森宝的衣食起居，还要每隔12小时喂孩子一次20毫克的氯巴占；森宝睡觉时需佩戴呼吸机、血氧监测仪，郦海萍基本要1到2小时就醒来查看一次森宝的血氧值，以防止“沉默性缺氧”情况发生。

治疗罕见癫痫性脑病的药品氯巴占。 受访者供图

栩栩的妈妈李燕春也全职在家，照顾孩子，她害怕栩栩第一次发病的情况再次上演。“发烧、抽搐，口吐白沫，这些情景不敢回想。在病友群里，有的孩子就是因为救治不及时，抽搐无法得到及时缓解，永远离开了。我不能让这样的事情发生在我的栩栩身上。”李燕春告诉记者。

目前，针对这种疾病，没有有效治愈手段，唯有服用氯巴占一类的特效药可缓解症状，同时，配合康复训练，以减缓患儿退化病症。

国产和进口氯巴占现已在国内上市，仅限于名录里定点医院，且每次就诊按医嘱只可开一盒。根据孩子病程不同，一盒药大概是半个月到1个月的剂量。潮新闻记者从多位家长处得知，国产氯巴占价格为80多元/盒，而进口版则是300多元/盒。

不过，有了稳定的药品渠道，Dravet患儿家长普遍反映，孩子的痉挛症状得到一定控制，家长也不再因为担心孩子断药，而焦虑恐慌。

最近，郦海萍在忙着帮森宝做康复治疗，她也不像从前那般担忧于森宝每月过千的医药费。“在我们的事情被广泛关注后，当地政府、残联、妇女儿童基金会每月会给我们家一些资金补助，他爸爸每个月也有5000多元工资，再加上奶奶在做袜子生意，每个月也有千把元。”郦海萍说。

罕见病不再“罕见”

过去的一年多时间里，像Dravet综合征这样罕见癫痫性脑病，从社会的一隅深处走出，一下子获得了大量的关注。

早期，许多有相同经历的Dravet患儿家属汇聚一起，组建各式各样的病友群，在交流病情、药品渠道的过程中，他们也在齐力推动更多人看到这一类罕见病。

患者家长自发组织爱心义诊、讲座。 受访者供图

2021年11月，一则由千余名罕见病患儿家属联名发起的求助“我们的孩子需要氯巴占”，唤醒了社会及有关部门对这个群体用药困境的关切，也让这样一种罕见病迅速走向“不罕见”。

这个求助信息，正是来源于其中一位罕见癫痫性脑病患儿家属“一米阳光松松爸”于2011年所创建的网络社群组，在其中的患儿家属总数达两万余人。在一众患儿家属的呼声以及政府各部门和药企的共同努力之下，国内购买氯巴占的“绿灯”一路亮起。

2022年3月29日，国家卫健委就《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》公开征求意见。同年6月29日，上述方案正式发布，北京协和医院等国内50家医疗机构获准临时进口使用氯巴占。2022年9月，进口氯巴占在北京协和医院开出全国首张处方，人福药业的国产氯巴占仿制药也在10月22日正式上市。

患儿家长在群里交流病情。 受访者供图

“当时10月份国产氯巴占刚上市的时候，也只有少部分的医院可以买到。到了2023年新年过后，已经有很多医院都有药了，包括国产和临床引进进口的，其中20家医院可以配进口氯巴占，70多家医院可以配国产的。”松松爸爸在接受采访时表示，现在买药的渠道通畅起来了，很多孩子在癫痫症状方面都得到了稳定控制，所以家长们目前都已经相对不担心断药这件事了。

不过，虽然治疗药品渠道稳定，但对于这一疾病的病理研究还在继续。

许多患者家属自发多渠道地去推广、宣传、分享治疗经验，并联结更多的利益相关方共创合作，建立正确的治疗观念和心态。

由松松爸爸牵头组织的“一米阳光病友群”，自去年以来，病友群一共在线上开展了近14场免费专家科普讲座，每个月都有1到2场。2022年6月28日国际癫痫关爱日，他们还专门举办了一场癫痫病友大会，请了20多个专家进行线上科普义诊。12月31日跨年时分，也特地举办了一个公益患教直播活动，邀请了相关领域专家还有许多患儿家属答疑解惑。

“参与活动的医生都是义务服务，他们也在和我们的交流中，深入了解罕见癫痫性脑病的病理成因等。很高兴能够看到越来越多人关注我们这个群体。”松松爸爸表示。

在怀揣希望中探寻前路

尽管氯巴占断供已得到有效解决，但摆在罕见病群体面前的仍有多重问题。

对于大多数家庭而言，最大的问题还是由长期治疗需求带来的经济压力。

“根本不敢停药，一停药就担心孩子还会发作……在群里打听哪里有药，已经成为常态。”记者从接受采访的患儿家属口中，得到了几近相同的描述。

频发出入医院已成了罕见病患儿的常事。 受访者供图

高价的“救命药”背后，是患儿家属们对药品纳入医保的殷切期待。根据近日弗若斯特沙利文（Frost&Sullivan，简称“沙利文”）联合北京病痛挑战公益基金会在线上发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（简称“报告”），截至目前，基于《第一批罕见病目录》，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；其中73种药物已纳入医保，涉及31种罕见病。

仍未纳入医保的，就包括氯巴占。此前人福药业在国产氯巴占上市发布会上称，针对患儿家长的诉求，公司准备在2023年启动氯巴占片进国家医保目录的工作，后期也将筹备与第三方公益基金的合作，为经济困难家庭的患者开展药品援助。

此外，患儿们的就诊用药的可及性也存在一定麻烦。“开得出处方，才能配药。”松松爸爸告诉记者，目前群里很多住在二三线城市的家长，由于当地的医疗机构缺乏对罕见癫痫病症的认识和了解，只能花费不少金额到一线大城市的医院就诊配药。

患罕见癫痫的孩子通常有智力发育迟缓、四肢行动障碍的问题。 受访者供图

同时，孩子们的康复和教育，也是家长普遍关心的事项。

确诊罕见癫痫性脑病，普遍的临床特征除了癫痫抽搐的症状之外，发育迟缓、认识水平低下、运动功能缺失让这些孩子的成长道路变得尤为坎坷。

5岁患儿小南瓜的妈妈提到，自己曾将小南瓜送去上学，但因孩子走路姿势、言语表达受限，其他孩子时不时会投来异样的眼光，也不愿意和小南瓜一起玩耍，“我们也咨询过特殊学校，但因为孩子无法自理，学校也不愿意接收。”

对此，松松爸爸呼吁全社会对罕见病患者给予更多科技、法律和政策保障，让孩子们早日见到曙光。